21-三體綜合征又稱唐氏綜合征，以前也稱為先天性愚型，因常染色體畸變，最多見(jiàn)核型為47，XX(或XY)，+21，是人類(lèi)最早被確定的染色體病。本病主要特征為智力落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占的比例而異。
1、特殊面容：出生時(shí)既有明顯的特殊面容、表情呆滯，眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜、可有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，可有張口伸舌，流涎多、頭小而圓，前囟大且關(guān)閉延遲，頸短而寬，長(zhǎng)呈嗜睡和喂養(yǎng)困難。
2、智能落后：這是本病最突出最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。絕大部分的患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長(zhǎng)日益明顯。嵌合體型患兒因嵌合比例以及21號(hào)染色體三體細(xì)胞在中樞神經(jīng)中的分布不同而有很大差異。其行為動(dòng)作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大。
3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒出生的身長(zhǎng)和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于正常年齡，出牙遲且順序異常;四肢短韌帶松弛關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲;肌張力低下，腹部隆突，可有臍疝;手指粗短，小指尤其短，中間指骨短寬，可向內(nèi)彎曲。
4、伴發(fā)畸形：部分男孩可有隱睪，成年后大多無(wú)生育能力。女孩無(wú)月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。50%患者可有先天性心臟病，其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減退和急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)病率明顯高于正常人群，免疫力低下，易患感染性疾病。如存活到成年期，常在30歲以內(nèi)患老年癡呆癥狀。
5、皮紋特點(diǎn)：手掌出現(xiàn)猿線。
例題：21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)有
A. 智力低下
B. 易患先天性心臟病
C.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
D.特殊面容
E.生育能力不受影響
【答案】ABCD。解析：21-三體患者男性大多無(wú)生育能力，女孩無(wú)月經(jīng)，僅有少數(shù)有生育能力，其余各選項(xiàng)均符合本病的臨床特點(diǎn)。
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